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家族性腎淀粉樣變

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家族性腎淀粉樣變
(Familial renal amyloidosis)
分類系統及外部資源
ICD-10 E85.0
ICD-9 277.3
OMIM 105200
DiseasesDB 33335
eMedicine med/3379

家族性腎淀粉樣變(Familial renal amyloidosis、或稱"家族性內臟淀粉樣變性病"(familial visceral amyloidosis),或"遺傳性淀粉腎病"(hereditary amyloid nephropathy))為原發性呈現在腎的一種淀粉樣變形式。[1]

它與纖維蛋白原α鏈(Fibrinogen alpha chain)、[2] 載脂蛋白[3]溶菌酶相關聯。[4][5]

它也被稱為"奧斯特塔格型"(Ostertag),名稱來自"B·奧斯特塔格"(B. Ostertag),奧斯特塔格在1932年和1950年以間對"家族性腎淀粉樣變"病癥特點提出描述。[6][7]

注釋

  1. Amyloid. 
  2. Uemichi T, Liepnieks JJ, Gertz MA, Benson MD. Fibrinogen A alpha chain Leu 554: an African-American kindred with late onset renal amyloidosis. Amyloid. September 1998, 5 (3): 188–92. doi:10.3109/13506129809003844. PMID 9818055. 
  3. Soutar AK, Hawkins PN, Vigushin DM et al.. Apolipoprotein AI mutation Arg-60 causes autosomal dominant amyloidosis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.. August 1992, 89 (16): 7389–93. doi:10.1073/pnas.89.16.7389. PMID 1502149. PMC 49715. 
  4. Granel B, Serratrice J, Disdier P et al.. Underdiagnosed amyloidosis: amyloidosis of lysozyme variant. Am. J. Med.. March 2005, 118 (3): 321–2. doi:10.1016/j.amjmed.2004.10.022. PMID 15745733. 
  5. Granel B, Valleix S, Serratrice J et al.. Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature. Medicine (Baltimore). January 2006, 85 (1): 66–73. doi:10.1097/01.md.0000200467.51816.6d. PMID 16523055. 
  6. Ostertag B.. Demonstration einer eigenartigen familiaren paraamyloidose. Zentralbl Aug Pathol. 1932, 56: 253–4. 
  7. Ostertag, B.. Familiaere Amyloid-erkrankung. Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl.. 1950, 30: 105–115. 

模板:Amyloidosis

模板:Lipid metabolism disorders

參考來源

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